Dr. Heleen Jansen, AIOS interne, Dijklander Ziekenhuis Hoorn

Meer info volgt.

Prof. Annemieke Heijboer, Klinisch Chemicus, Amsterdam UMC

Meer info volgt. 

Prof. Anita Boelen, hoogleraar schildklierhormoonmetabolisme, Amsterdam UMC

Congenitale hypothyreoïdie (CH) is een aangeboren tekort aan schildklierhormoon (TH), meestal veroorzaakt door afwijkingen in de schildklier (primaire CH) of in de hypothalamus en/of hypofyse (centrale CH). De meeste neonatale screeningsprogramma’s (NBS) voor CH zijn gebaseerd op het meten van het thyroid stimulating hormone (TSH), waardoor alleen primaire CH wordt opgespoord. De Nederlandse NBS is gebaseerd op het meten van totaal thyroxine (T4) in bloedspots, met als doel zowel primaire als centrale CH op te sporen, zij het met een hoger aantal fout-positieve verwijzingen (FPRs). Recent onderzoek toont aan dat de concentratie  aminozuren (AAs) en acylcarnitines (ACs) in het bloed gerelateerd zijn aan de concentratie T4 in het bloed. Daarom hebben we onderzocht of AAs en ACs, gemeten tijdens de screening voor het opsporen van diverse metabole aandoeningen, kunnen bijdragen aan een betere prestatie van de CH-screening in Nederland door gebruik te maken van een machine learning-model en Nederlandse NBS-gegevens uit de periode 2007–2017 (CH-screeningsresultaten, AAs en ACs) van 1079 fout-positieve verwijzingen, 515 pasgeborenen met primaire (431) en centrale CH (84), en gegevens van 1842 gezonde controles. Er werd een Random Forest-model ontwikkeld op basis van deze gegevens. Dit model behaalde een sensitiviteit van 100% en een positief voorspellende waarde (PPV) van 48%, een stijging van meer dan 20%. Naast T4 en TSH waren tyrosine en succinylaceton de belangrijkste parameters die bijdroegen aan de prestaties van het model. De PPV verbeterde dus aanzienlijk door het toevoegen van verschillende AAs en ACs aan ons machine learning-model, wat suggereert dat deze parameters een waardevolle aanvulling zijn op het huidige algoritme.

Dr. Niek Dirks, klinisch chemicus, Noordwestgroep, Alkmaar

Door het toepassen van nieuwe indirecte methoden bij het vaststellen van referentie-intervallen voor schildklierhormonen, kunnen we gebruik maken van de enorme hoeveelheid data die al op laboratoria aanwezig is. Het is dan niet nodig een groep (vaak 100+) gezonde individuen te verzamelen (directe methode). Door wiskundige modellen toe te passen op patiëntendata kunnen we namelijk tot eenzelfde referentie-interval komen. Bovendien wordt het ook mogelijk om specifieke subgroepen (zwangeren, jonge kinderen, etcetera) van hun eigen referentie-interval te voorzien; iets wat moeilijker is met de directe methode vanwege de behoefte aan gezonde individuen.

Dr. Teun van Herwaarden, klinisch chemicus, Radboud UMC Nijmegen

Dr. Ir. Jacquelien Hillebrand, klinisch chemicus, Amsterdam UMC

Meer info volgt. 

Manou Batstra, medisch immunoloog, RHMDC