Ernstige hemoglobinopathieën, zoals β-thalassemie major (βTM) en sikkelcelziekte (SCZ), zijn beide autosomaal recessieve aandoeningen die de aanmaak of het functioneren van postnatale hemoglobine (HbA) verstoren. Sikkelcelziekte is het gevolg van een enkele puntmutatie op de β-globinegenen die tot de vorming van een abnormale Hb (HbS) leidt. De drager van HbS is meestal gezond, niet-anemisch en herkenbaar aan de aanwezigheid van circa 40% HbS in het Hb-patroon. De drager van HbS is niet-anemisch tenzij ook een milde a-thalassemie aanwezig is, hetgeen bij circa 30% van de dragers in Nederland het geval is. Ernstige SCZ ontstaat bij kinderen van ouders die beiden gezonde dragers zijn van HbS of van combinaties van HbS met andere mutaties zoals HbC, HbE, HbD, HbO, Hb Lepore, β-thalassemie etc.
Thalassemie (β of α) is het gevolg van vele puntmutaties of -deleties die de expressie van de globinegenen uitschakelen. Dragers van b- of a-thalassemie zijn meestal gezond en te herkennen aan hun milde microcytaire (MCV¯) hypochrome (MCH¯) bloedarmoede, vaak bij een verhoogd erytrocytenaantal (Ery) dat meestal onterecht met ijzer wordt behandeld. Ouders die beiden gezonde dragers zijn van deze defecten maken 25% kans op een ernstig ziek kind, 50% kans op een gezonde drager en 25% kans op een niet-drager. Deze kinderen zijn te behandelen maar niet te genezen en vanwege de ernst en het progressieve karakter van de ziektes heeft preventie, veelal door middel van prenatale diagnostiek, wereldwijd de hoogste prioriteit.
Leerdoelen en opzet
De ontwikkelingen van de laatste tien jaar hebben geleid tot een steeds actievere rol van laboratoriumdiagnostiek ten behoeve van preventie van hemoglobinopathieën in Nederland. Vanaf 2007 worden alle pasgeborenen in vijf screeningslaboratoria gecontroleerd. Vanaf 2002 wordt dragerschapdiagnostiek bij de eerste zwangerschapscontrole aangeboden in de regio Gouda en deze faciliteit breidt zich uit naar de grote steden. Steeds meer geïnformeerde huisartsen verwijzen hun cliënten voor dragerschapdiagnostiek op hematologische of etnische indicatie. Hierdoor moet het moderne lab gezonde dragers kunnen herkennen, partner- en familieonderzoek verrichten en verwijzing naar genetische centra adviseren bij mogelijke risicoparen. Hoe dit behoort te gebeuren in het moderne lab zal tijdens de cursus worden uitgelegd, beginnend bij de genetische achtergrond van de ziektes, de basale interpretatie van de hematologische parameters, de klassieke scheiding en meting van de Hb-fracties en de moderne Hb-scheidingen met ‘high performance liquid chromatography’ (HPLC) of ‘capillary electrophoresis’ (CE). Daarna zal aandacht worden besteed aan de interpretatie van de uitslagen en aan de bevestiging van de defecten op moleculair niveau met behulp van de gangbare en meest geavanceerde DNA-technieken zoals Gap-PCR voor a-thalassemie, direct sequencing voor alle a- en b-puntmutaties en multiple ligation-dependent probe amplification(MLPA) voor grote c.q. onbekende deleties van de α- en β-globinegenen.
Docenten
Dr. C.L. Harteveld, klinisch biochemisch moleculair geneticus, Hemoglobinopathieën Laboratorium, LUMC Leiden.
Datum, tijd en locatie
Datum: 19 september 2023
Tijd: 10.00 tot 16.30 uur.
NVML, Wilhelminapark 52 te Utrecht
NB. Indien landelijke maatregelen in het kader van de Covid-19-pandemie het onmogelijk maken om de cursus op locatie te volgen, dan wordt deze cursus digitaal aangeboden. De cursus gaat in principe altijd door (mits er voldoende deelnemers zijn).
Niveau
Post-hbo
UEC
9 UEC
Kosten
Voor NVML-leden € 244,-, niet-leden €316,- (koffie/thee, lunch en reader zijn daarbij inbegrepen).
NVML-leden krijgen na deelname aan een NVML-nascholingsactiviteit automatisch € 30 korting op het lidmaatschap van het daaropvolgende jaar!
Aantal deelnemers
Minimaal 8 en maximaal 16 deelnemers (dit i.v.m. richtlijnen van de overheid voor de coronacrisis)
Inschrijving
Er zijn slechts nog 2 plekken beschikbaar voor NVML-leden. Heb je interesse in deze cursus en ben je NVML-lid? Stuur een e-mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. onder vermelding van 'Hemoglobinopathieën september' en we nemen contact met je op om je in te schrijven.